先天性多囊肾遗传吗 病因有哪些

一、先天性多囊肾遗传吗

多囊肾是遗传性疾病。

根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。根据读者的描述，应为前者，即常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）。

常染色体显性遗传的特点为：①男女均可发病，受累机会相等；②如果双方父母一方有多囊肾，子代可有50%遗传本病；③如果父母都患此病，子代发病率为75%；④不患病的子女不会携带致病基因，与无本病的异性婚配，其子代不会发病。真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况少见。因此父亲、祖父、太祖母均有多囊肾，子代并非一定患病。

但是，多囊肾发病一般在30-50岁左右，因此24岁未发病并不能说明没有遗传到多囊肾。仍需积极随访，尤其是双肾B超。早发现、早治疗对本病预后相当关键。

二、治疗先天性多囊肾的药物

目前临床上应用的治疗先天多囊肾的保守方法，主要指的是内服药物和针刺穴位。

内服药物治疗先天肾囊肿，也可每日取泽泻20克，白术12克，茯苓12克，去皮猪苓12克，去皮桂枝8克。将上述药材全部置于锅中，以文火煎煮至沸腾后服用。

针刺穴位治疗先天肾囊肿，可选定膻中穴、鸠尾穴、中脘穴、肩俞穴、气海穴、复溜穴、三阴交穴等几处穴位，采用或补或泻的手法，每次留针20—30分钟。

针刺穴位治疗先天肾囊肿，也可选定肝俞穴、脾俞穴、肾俞穴、志宝穴、飞扬穴、太溪穴等几处穴位，采用或补或泻的手法，每次留针20—30分钟。

先天多囊肾越早治疗，效果越好，尤其肾功能尚未出现损伤时治疗最佳。专家认为，如果能在早期消除先天多囊肾的囊肿或控制住囊肿的发展，完全可以避免肾功能不全或尿毒症的出现。

三、先天性多囊肾的类型

临床调查显示，我国目前约有150—300万先天多囊肾病人。

先天多囊肾病人一般分为两种类型。一种是婴儿型，为染色体隐性遗传所致。婴儿型先天多囊肾病人常伴有其它先天畸形存在，出生后即发病，多于数月内死亡；

另一种是成人型，为染色体显性遗传所致。成人型先天多囊肾病人常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官组织内的多囊性病变，以及颅内动脉瘤等，多于中年开始发病。

众所皆知，任何疾病的发展都有一个轻重缓急的过程，先天多囊肾也不例外。肾脏的代偿功能很强，因而其最初受到囊肿或一些炎症等外界因素的干扰时，往往症状表现的不是很明显，也不会对生活、工作、学习造成较大影响。

由于先天多囊肾的这种表现特点，很多病人都没能及时给与重视，从而耽误了早期就诊治疗。

不过，先天多囊肾病人并非至始至终不出现症状。临床显示，先天多囊肾病人一般在30岁阶段开始发病，首发症状有高血压、血尿、腹痛等，有时还可出现尿路感染或肾结石情形。

先天多囊肾的整个肾脏内可长满大大小小的囊肿，且这些囊肿会随年龄的增大而逐渐长大。长年累月之下，肾脏体积增大，肾实质受到压迫，肾脏出现萎缩，肾脏功能出现损害，能产生尿的肾单位数目大大降低，肾脏慢慢丧失维持正常生命职能的作用，最终导致慢性肾功能衰竭和尿毒症的发生。

专家认为，60岁以上的先天多囊肾病人，50%可进入终末期肾衰竭阶段。

四、先天性多囊肾的病因

多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，个别是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。

肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构，原发于肾小管和包氏囊，所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分，膨胀的囊肿内含肾小球的滤液。

1.常染色体显性遗传型PK

95%以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起，加上感染和中毒作用于小管，激发囊肿基因改变了小管细胞代谢，直接造成上皮细胞坏死，造成梗阻亦促进细胞增生致囊肿形成。

2.常染色体隐性遗传型PK

是由DNA突变引起，但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚，患儿的父母并不患病，但都携带这种病的基因才能使其子女发病，此病罕见。

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